“于大夫，這孩子你快看一眼！”

　　撂下電話，趕至床旁，出現(xiàn)在我面前的是一個(gè)“松軟兒”，呼吸也不順暢。

　　我腦中瞬間浮現(xiàn)一連串可能的病因，外傷？先天性心臟病？莫不是某種罕見病吧！

　　我正苦思冥想，第16個(gè)國(guó)際罕見病日（每年2月的最后一天）如期而至。打開手機(jī)，朋友圈是中國(guó)罕見病聯(lián)盟各項(xiàng)學(xué)術(shù)活動(dòng)、各大醫(yī)院的義診消息。

　　何為罕見病？新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病，符合其中一項(xiàng)即為罕見病。

　　在某種意義上，罕見病并非“罕見”，其病種數(shù)量超過7000種，在我國(guó)有超過2000萬患者，每年新增超過20萬。人們略有耳聞的白化病、苯丙酮尿癥、漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化）都是罕見病。可罕見病又的確“罕見”，在罕見病協(xié)作網(wǎng)建立之前的2019年，約有66%的醫(yī)務(wù)人員不了解罕見病；國(guó)家公布的第一批罕見病目錄僅納入121種疾病。還有些疾病，發(fā)病率極低、病因復(fù)雜、診治數(shù)年都無法明確診斷，雖然無法確定疾病的名稱，但按照定義，也該屬于罕見病了。

　　無論是哪個(gè)專科的醫(yī)生，從入醫(yī)學(xué)院開始，或多或少都會(huì)與罕見疾病打交道。作為醫(yī)生，我十分感謝每一個(gè)罕見病患者。當(dāng)他們千里迢迢帶著化驗(yàn)單、片子、病歷，把小山一樣的資料擺在門診辦公桌上的時(shí)候，我會(huì)同時(shí)感受到信任、壓力和責(zé)任。病情穩(wěn)定時(shí)，一步步抽絲剝繭；病情加重時(shí)，一招招化險(xiǎn)為夷。年輕的醫(yī)生、年長(zhǎng)的教授，經(jīng)過查房、會(huì)診、MDT（多學(xué)科診療）討論、隨訪、文獻(xiàn)學(xué)習(xí)、實(shí)驗(yàn)室研究等，與罕見病患者共同成長(zhǎng)。

　　對(duì)罕見病的持續(xù)深入的研究，也推動(dòng)了相關(guān)醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展。比如，為了更精準(zhǔn)、更高效地找到罕見遺傳病的致病基因，基因測(cè)序技術(shù)早已從最原始的一代測(cè)序（Sanger測(cè)序）發(fā)展到全基因組測(cè)序。為了讓攜帶家族遺傳變異位點(diǎn)的父母孕育出健康的寶寶，生殖醫(yī)學(xué)也在持續(xù)探索，試著改變那些家庭的命運(yùn)軌跡。因此，關(guān)注罕見病、重視罕見病、研究罕見病，是人類社會(huì)發(fā)展進(jìn)步不可分割的一部分。

　　工作只做到上述層面，還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。作為醫(yī)生，我們總希望患者有藥可用，有藥用得起。2020年，一個(gè)龐貝病男孩以662分的成績(jī)考入南開大學(xué)，除了他個(gè)人的努力，還有一個(gè)因素——天津是首個(gè)將龐貝病特效藥美而贊（注射用阿糖苷酶α）納入醫(yī)保的城市之一。現(xiàn)如今，脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特效藥諾西那生鈉注射液從70萬元一針降至3.3萬元，口服藥利司撲蘭由每瓶6.38萬元下降至每瓶3780元。

　　當(dāng)然，還有很多疾病無藥可用，很多家庭用不起藥，不得不選擇放棄治療。曾經(jīng)有一位家長(zhǎng)，拿著印度產(chǎn)的仿制藥問我：“于醫(yī)生，我孩子吃這個(gè)藥行嗎？”我不敢說行，畢竟是非境內(nèi)批準(zhǔn)上市的藥物；我也不敢說不行，因?yàn)樗暮⒆踊加泻币姷淖陨硌装Y性疾病，原研藥太貴，家里已經(jīng)賣掉了一套房子。

　　新藥研發(fā)從分子立項(xiàng)，到臨床前的藥理毒理，到臨床I期、II期、III期開發(fā)，需要經(jīng)過漫長(zhǎng)的歲月，投入難以估計(jì)的人力、財(cái)力，還經(jīng)常折戟沉沙。

　　國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）及藥品審評(píng)中心（CDE）鼓勵(lì)罕見病的藥物研發(fā)，且制定了諸如罕見病新藥擁有7年市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)等政策。眾多本土藥企在罕見病的藥物研發(fā)上雖躍躍欲試、卻又裹足不前。兩會(huì)召開在即，我真誠(chéng)希望罕見病能繼續(xù)得到代表委員的關(guān)注，推動(dòng)制定符合中國(guó)國(guó)情的新藥研發(fā)政策，進(jìn)一步提高本土藥企罕見病藥物研發(fā)的待遇和熱情，建立高校-醫(yī)院-企業(yè)之間快速高效轉(zhuǎn)化研究成果的機(jī)制，進(jìn)而打破跨國(guó)藥企對(duì)罕見病藥物的壟斷，讓中國(guó)罕見病患者有藥可用、有藥用得起。

　　診斷和治療，不該是罕見病患者的全部日常，作為醫(yī)生，我希望他們可以求學(xué)、戀愛、奮斗、生活……而這些，僅靠醫(yī)生遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。我不止一次地被家長(zhǎng)請(qǐng)求，給患兒開“免體”“復(fù)學(xué)”等各種各樣的證明，而我也知道，在很多地方，僅僅因?yàn)槿鄙僖粡堔D(zhuǎn)診單，患者就無法進(jìn)行醫(yī)保報(bào)銷或報(bào)銷的比例很低。一張又一張證明，會(huì)給本就艱難的罕見病家庭帶來更多困難。

　　諸位，如果你的班級(jí)中有同學(xué)患有罕見病，如果你的單位里有同事患有罕見病，希望你對(duì)他們多加關(guān)愛，增強(qiáng)他們生活的信念，也讓他們?yōu)樽约旱膲?mèng)想和這個(gè)時(shí)代發(fā)光發(fā)熱。請(qǐng)不要輕易作出“無法勝任”的判斷。當(dāng)下無數(shù)場(chǎng)景，遠(yuǎn)程辦公模式成熟，讓他們工作更靈活些，復(fù)診更方便些。請(qǐng)相信，他們也會(huì)讓團(tuán)隊(duì)更有活力！

　　剛要停筆，前述那個(gè)孩子的檢查結(jié)果出來了，又是一個(gè)需要多科會(huì)診的罕見病例。

　　這一天，為他們呼喚不罕見的愛！

　　（作者系北京協(xié)和醫(yī)院兒科醫(yī)生）

　　于仲勛