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孩子得了癲癇 為什么要查基因?

發布時間:2022-10-27 16:54:00來源: 成都日報

  原標題:孩子得了癲癇 為什么要查基因?

  “醫生,孩子有癲癇,做基因檢測顯示SLC2A1基因突變,他爸都沒得這個毛病,咋會是遺傳性癲癇呢?”成都市婦女兒童中心醫院兒童神經內科醫生在接診癲癇患兒時,很多家長都會問到同樣的問題:孩子得了癲癇,為何要建議查基因?

  專家解釋,癲癇中的遺傳性是DNA突變所致,并非一定要有家族史,SLC2A1這個基因相關的癲癇目前用生酮飲食治療就可以得到很好控制,所以一定要遵醫囑治療。

  兒童癲癇發病率不低 家長一定要重視

  癲癇在民間被稱為“羊角風”“羊癲瘋”,它是大腦神經元異常、過度或同步放電引起的一種慢性疾病。市婦兒中心醫院兒童神經內科醫生藍明平說,癲癇表現為反復無熱驚厥發作,如不自主四肢抽動、意識喪失、口吐白沫、雙眼上翻、愣神、突然抖動。兒童期癲癇的發病率為0.5-8/1000人每年,這個比例并不低,家長一定要引起重視,如果娃娃有反復、刻板的異常動作,那需要懷疑癲癇發作,建議到神經內科就診。

  癲癇病因很多

  基因檢測很重要

  國際抗癲癇聯盟將癲癇的病因分為六大類:遺傳性、結構性、代謝性、免疫性、感染性和病因不明,在兒童癲癇中,遺傳因素占有較大比例。

  很多家長會困惑:我們家沒人有癲癇,為什么是遺傳?藍明平說,遺傳病并不一定都有家族史,“遺傳性癲癇”是指遺傳物質改變(絕大多數都是DNA)導致的癲癇,有很多種原因會導致基因改變。所以,當醫生懷疑有遺傳性病因導致的癲癇時,會建議基因檢查,尤其是以下人群:家族中有癲癇、智力障礙及其他遺傳性疾病病人;母親既往有多次不明原因流產;近親結婚;癲癇起病年齡早;多種藥物治療效果不好;其他檢查(如腦核磁共振、腦CT或代謝篩查)提示可能為遺傳性病因等。

  拿到報告后

  醫生教你這樣做

  藍明平說,每個人體都存在很多的變異,但多數變異對人體沒有危害,所以基因報告提示的變異不一定就是致病的,拿到報告后一定要找專科醫生看診,切記不要自行判斷。

  當基因檢測明確SLC2A1突變之后,醫生會建議使用更有效的生酮飲食治療來幫助孩子。

  所謂生酮飲食,是高脂肪、低碳水化合物比例飲食,蛋白質占的功能比20%-25%,而碳水化合物占有的功能比僅僅是5%-10%,脂肪占有絕大部分比例,達70%-80%。具體如何做,醫生會針對病人情況詳細講解。

  藍明平強調說,臨床上還有很多的案例,有的基因是有相對特效的藥物來治療,有的基因是盡量不要使用某些藥物以免加重孩子病情,“所以一定要遵醫囑。”向毅(成都日報錦觀新聞記者 鄧曉洪)

(責編:李文治)

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