免費篩查為孕育健康寶寶護航

　　截至5月29日，今年河北省孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查15.3萬余例，孕婦耳聾基因免費篩查14.7萬余例

　　生一個健康聰明的寶寶，是每個父母的心愿。5月31日上午，來石家莊市婦幼保健院做產(chǎn)檢的任藝專門向醫(yī)生咨詢了產(chǎn)前基因篩查的相關(guān)內(nèi)容，并預(yù)約確定自己篩查的時間。

　　“產(chǎn)前基因篩查包括孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因和孕婦耳聾基因篩查，可有效預(yù)防唐氏兒和聾啞兒的出生。”沉浸在懷孕喜悅中的任藝說，這項篩查必須做，能讓她及時了解胎兒的健康情況，心里踏實。

　　讓任藝更為高興的是，河北省對孕婦實施的產(chǎn)前基因篩查是免費的，“太實惠了，這兩項篩查擱以前至少要花2000元。”

　　出生缺陷嚴重影響患兒健康和家庭幸福，甚至導(dǎo)致因病致貧、因病返貧，是迫切需要解決的公共衛(wèi)生和社會問題。2019年，河北省衛(wèi)生健康委在全國率先開展了孕婦產(chǎn)前基因免費篩查項目，為全省符合條件的孕婦（含戶籍人口和流動人口）在孕中期免費提供產(chǎn)前基因檢測服務(wù)，及時對唐氏綜合征和聽力障礙進行篩查、診斷和干預(yù)。經(jīng)過兩年探索，出生缺陷防治效果明顯。

　　“省委、省政府對此項工作高度重視，將其列入今年河北省20項民生工程。”省衛(wèi)生健康委婦幼健康處處長李保紅介紹，為確保工程順利實施，省衛(wèi)生健康委專門印發(fā)了《河北省孕婦產(chǎn)前基因免費篩查工程工作方案》，確定了今年的任務(wù)目標，明確了職責(zé)分工，并將其列入省衛(wèi)生健康委2022年度重點任務(wù)類績效考核目標。

　　如何更好地方便孕婦進行篩查？省衛(wèi)生健康委在全省認定了孕婦產(chǎn)前基因篩查工程產(chǎn)前診斷機構(gòu)12家、產(chǎn)前篩查機構(gòu)288家、兒童聽力篩查診治中心19家，實驗室檢測機構(gòu)1家，并在省市級衛(wèi)生健康委官網(wǎng)公示，接受社會監(jiān)督，引導(dǎo)群眾規(guī)范就醫(yī)。

　　“孕婦持母子健康手冊、身份證、戶口簿或居住證件到居住地的定點篩查機構(gòu)，就可以接受相關(guān)服務(wù)。”李保紅說，定點篩查機構(gòu)對孕婦進行信息個案登記、檢測前咨詢、檢測申請、血樣標本采集。定點產(chǎn)前診斷機構(gòu)審核樣本信息、出具臨床報告，并對高風(fēng)險人群進行咨詢指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷等工作。

　　省衛(wèi)生健康委還要求，各地要成立工作專班和技術(shù)專家組，出臺實施方案，建立工作臺賬，加強部門間溝通協(xié)調(diào)，壓實部門責(zé)任，明確時間表、路線圖和責(zé)任人。

　　為了提升工程服務(wù)質(zhì)量，今年以來，省衛(wèi)生健康委舉辦了全省孕婦產(chǎn)前基因免費篩查工程技術(shù)培訓(xùn)班，對服務(wù)流程、技術(shù)規(guī)范、信息報送等方面進行專項培訓(xùn)，并為12家定點產(chǎn)前診斷機構(gòu)配置了出生缺陷咨詢工作站，全面提升診斷機構(gòu)遺傳咨詢能力。組織修訂了2022年耳聾基因篩查陽性孕婦配偶及新生兒篩查技術(shù)規(guī)范及工作流程。同時，還舉辦孕婦產(chǎn)前基因免費篩查民生工程專家研討會，邀請國家和省級權(quán)威專家就民生工程工作模式、防控效果、技術(shù)規(guī)范及篩查質(zhì)量等進行討論。

　　隨著項目深入實施，河北省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)水平不斷提高，群眾優(yōu)生優(yōu)育意識不斷增強，出生缺陷防控成效顯著。截至5月29日，孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查15.3萬余例，檢出高風(fēng)險294例；孕婦耳聾基因免費篩查14.7萬余例，檢出高風(fēng)險8282例。

　　“前不久，我們對第一季度工程執(zhí)行進展情況進行了梳理總結(jié)，對各地工程安排部署、宣傳發(fā)動、執(zhí)行進度、資金結(jié)算以及信息管理等方面進行通報，確保完成工程各項任務(wù)目標。”李保紅說。（記者張淑會）

　　記者手記

　　把好出生缺陷預(yù)防關(guān)

　　河北是人口大省，近幾年出生缺陷發(fā)生率一直保持在較高水平。在出生缺陷中，唐氏綜合征和聾病是嚴重致殘致死的疾病。

　　減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，關(guān)鍵在預(yù)防。如何把產(chǎn)前基因篩查這項民生工程落地落實？要堅持政府主導(dǎo)，壓實屬地責(zé)任，加強部門協(xié)調(diào)，不斷完善方案，創(chuàng)新工作舉措，優(yōu)化服務(wù)流程，進一步提高篩查覆蓋度、咨詢診斷率。

　　同時，要做好后續(xù)服務(wù)保障工作。優(yōu)化完善病例陽性管理和隨訪追蹤工作，強化全鏈條閉環(huán)管理，對已出生缺陷患兒家庭提供更多關(guān)愛和援助，切實提升全省婦女兒童健康水平。（記者張淑會）