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“新生兒基因組”計劃擬對10萬名嬰兒測序

劉霞 發(fā)布時間:2023-03-24 08:44:00來源: 科技日報

  “新生兒基因組”計劃擬對10萬名嬰兒測序

  將篩查約200種罕見遺傳疾病

  科技日報訊 (記者劉霞)據(jù)美國有線電視新聞網(wǎng)(CNN)20日報道,英國將于今年晚些時候開始對10萬名新生兒的基因組進行測序,繪制嬰兒完整的遺傳指令集。這將成為同類研究中規(guī)模最大的研究,有望對兒童醫(yī)學(xué)產(chǎn)生深遠影響。

  耗資1.05億英鎊的“新生兒基因組”計劃由英國衛(wèi)生與社會保障部下屬的“英格蘭基因組”主導(dǎo),將篩查約200種罕見的遺傳疾病。

  英國目前常規(guī)的新生兒疾病篩查采用足跟血檢測,可檢測9種罕見病,包括鐮狀細胞病和囊性纖維化等,但有些疾病無法通過這一方法檢測出來,例如先天性甲狀腺功能亢進癥。該疾病影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和生長,每1500—2000名英國嬰兒中就有一人罹患這一疾病。這種疾病由甲狀腺缺失或發(fā)育不足所導(dǎo)致,可用廉價的常規(guī)藥物甲狀腺素激素治療,但如果治療沒有在“出生后6個月內(nèi)”開始,一些神經(jīng)發(fā)育后果就無法預(yù)防或逆轉(zhuǎn)。“新生兒基因組”計劃將檢測一種或多種形式的先天性甲狀腺功能亢進癥。

  研究團隊稱,除了檢測罕見病癥,“新生兒基因組”計劃也有望縮短患者出現(xiàn)癥狀與最終被診斷出遺傳疾病之間的時間。加速診斷過程并盡快治療,可阻止許多嚴重疾病的進一步惡化。

  其他國家也在開展類似的測序計劃。如澳大利亞為其基因組計劃投資超過5億澳元;“所有美國人”項目將歷時5年,對100萬美國人的基因組進行測序;阿聯(lián)酋也在創(chuàng)建本國的參考基因組,以調(diào)查各種遺傳疾病對該地區(qū)不同人群的影響。

(責編: 王東)

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