中新網(wǎng)北京2月28日電(邵萌)“罕見病不只是一個醫(yī)學(xué)問題，更是一個社會問題”。12月28日，首都兒科研究所所長張建在第十七屆國際罕見病日專題論壇上如是說道。

　　每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。罕見病，相對于“常見病”而言，又稱“孤兒病”，《中國罕見病定義研究報告2021》將“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病。近年來，在多方的努力下，對于罕見病群體的摸底、診斷、救治、保障等工作持續(xù)推進。

　　中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康在論壇上表示，國家高度重視罕見病防治工作，不斷建立和完善相關(guān)政策措施，使我國的罕見病防治能力大幅提升。國家衛(wèi)健委將堅持預(yù)防為主、強化早期干預(yù)，降低罕見病發(fā)生率；堅持分類施策，解決不同類別罕見病診治問題；堅持穩(wěn)步推進，多部門綜合施策，進一步完善罕見病藥品科研、注冊和產(chǎn)業(yè)政策，構(gòu)建多層次的罕見病社會保障體系，凝聚罕見病的社會力量。

　　“國家衛(wèi)生健康委和相關(guān)部門高度重視罕見病的診療管理，成立了國家罕見病診療與保障專家委員會，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并先后發(fā)布第一批、第二批罕見病目錄，印發(fā)《罕見病診療指南》，實現(xiàn)了我國罕見病防治工作的跨越式發(fā)展。”首都兒科研究所黨委書記張金保進一步介紹。

　　兒科是罕見病研究的重點領(lǐng)域。在第十七屆國際罕見病日來臨之際，首兒所開展了以“點亮生命，為愛吶‘罕’”為主題的罕見病日宣傳周系列活動，以提升診療能力、推動保障落地、給予患者關(guān)愛、提升社會關(guān)注，助力兒童罕見病診療。

　　張建表示，首兒所作為新中國第一家兒童醫(yī)學(xué)研究機構(gòu)，每年收治大量罕見病患兒，28個臨床科室、11個基礎(chǔ)研究室，可以有效滿足罕見病兒童多學(xué)科、多專業(yè)的診療需求。去年成立的“罕見病多學(xué)科診療中心”強化多科室協(xié)同管理，整合所院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，打造罕見病多學(xué)科診療模式，制定規(guī)范化、個性化診療方案，最大限度幫助罕見病家庭。

　　在這場由首兒所主辦的論壇上，來自消化內(nèi)科、新生兒內(nèi)科、血液內(nèi)科、內(nèi)分泌科、介入血管瘤科、腎臟內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、皮膚科等學(xué)科的專家對多種兒童罕見病的診療現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢以及多學(xué)科協(xié)作的重要性進行了深入的探討。

　　據(jù)介紹，在罕見病日宣傳周期間，首兒所還開展為期一周的義診活動，22個科室的27名專家通過首兒所互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院，為患兒及家長給予罕見病的診斷、治療、遺傳咨詢等指導(dǎo)，旨在讓全社會關(guān)注罕見病患者群體，提高公眾對罕見病的認(rèn)知，及早對罕見病患者進行診斷干預(yù)。(完)