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最新研究:145個影響身高的基因確定

發布時間:2023-04-18 15:22:00來源: 科技日報

  145個影響身高的基因確定

  科技日報北京4月17日電 (記者劉霞)美國科學家在最新一期《細胞基因組學》雜志發表論文稱,他們在一項針對小鼠和人類基因的研究中,精確定位了145個“身高基因”,這些基因能調控兒童生長板中的軟骨細胞,有望決定人的身高。

  該研究負責人、波士頓兒童醫院和哈佛醫學院兒科內分泌學家諾拉諾拉·倫塔爾指出,確定與人類身高相關的特定基因極具挑戰,因為身高是一種復雜的特征,受遺傳和環境因素的綜合影響。他們的研究重點是軟骨細胞,因為軟骨細胞是參與骨骼生長的主要細胞類型,這些細胞決定了每塊骨頭未來的長度和形狀,在被稱為生長板的組織區域“繁衍生息”。生長板位于兒童和青少年長骨末端附近。當一個人發育成熟時,這些軟骨生長板會“閉合”,并被硬骨取代。

  在最新研究中,倫塔爾團隊篩選了6億個小鼠軟骨細胞,以尋找影響細胞增殖和成熟的基因。他們使用CRISPR基因組編輯技術“敲除”候選基因,以觀察當這些基因“缺席”而不再調節軟骨細胞時會發生什么。結果他們發現了145個基因,當這些基因被敲除時,會引發小鼠軟骨細胞的異常生長和發育。這些異常生長模式與骨骼發育不良等某些骨骼疾病類似。骨骼發育不良是一組影響嬰兒骨骼、關節和軟骨發育的遺傳疾病,患者通常身材矮小,四肢短小,還有其他癥狀。

  接下來,研究人員將這145個小鼠基因與之前對人類身高進行的大規模遺傳研究(全基因組關聯研究)的結果進行了比較。結果顯示,與人類身高相關的基因“熱點”與控制小鼠軟骨細胞生長的145個基因之間存在顯著重疊。這意味著研究人員現在已經在人類基因組中精確定位了這些基因,它們對身高的影響可能比其他遺傳因素更大。

  倫塔爾團隊希望這145個基因的鑒定能讓骨骼發育不良和其他骨骼疾病患者受益。此外,最新研究還有助于識別可能參與骨骼生長和發育的新基因。

(責編:陳濛濛)

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